相關(guān)定義：
液態(tài)活檢是指通過(guò)取樣腦脊液、唾液、胸水、血液、腹水、尿液等對疾病進(jìn)行診斷，能在一定程度上避免組織異質(zhì)性對腫瘤分子分型的影響。目前，基于血液的液態(tài)活檢是最主要的研究方向，主要檢測血液中游離的循環(huán)腫瘤 DNA（ctDNA）、循環(huán)腫瘤細胞（CTC）、外泌體（Exosome）和微小核糖核酸（miRNA）。
技術(shù)前景：
隨著(zhù)靶向藥物與免疫治療成為癌癥治療領(lǐng)域的受捧對象，液體活檢這一檢測技術(shù)備受關(guān)注。與傳統的組織活檢相比，液體活檢以微創(chuàng )和可重復的方式檢測和表征腫瘤的能力可能具有相當大的臨床意義，而且在開(kāi)發(fā)能夠做到這一點(diǎn)的設備方面已經(jīng)取得了巨大進(jìn)展。
技術(shù)分類(lèi)：
ctDNA/cfDNA
帶有腫瘤組織基因突變信息的 ctDNA 由腫瘤細胞釋放到血液中，它被包含在游離DNA（cf-DNA）當中，是腫瘤患者cf-DNA中的一部分。近年來(lái)ctDNA的研究取得了較大進(jìn)展，ctDNA檢測能夠檢測到包含點(diǎn)突變（SNV）、短片段插入缺失（Indel）、融合基因（Fusion）、拷貝數變異（CNV）等各類(lèi)基因突變信息。
CTC
CTC是存在于外周血中的各類(lèi)腫瘤細胞的統稱(chēng)。隨著(zhù)實(shí)體腫瘤的生長(cháng)，在病灶周?chē)h(huán)境發(fā)生特定變化時(shí)，將促使一部分腫瘤細胞獲得異常的活動(dòng)能力，這些細胞從原發(fā)腫瘤上脫落，搭乘血液系統或淋巴系統去往身體各處，通常包含更多的信息，更完整的轉錄組、蛋白表達等，可以為臨床提供有用的信息。
外泌體
腫瘤來(lái)源的外泌體參與到腫瘤細胞與基底細胞的遺傳信息的交換，從而導致大量新生血管的生成，促進(jìn)了腫瘤的生長(cháng)與侵襲，檢測血液中的外泌體有助于了解更多腫瘤相關(guān)的信息。
microRNA
microRNA作為新型診斷標志物近年來(lái)被廣泛研究，它可作為腫瘤發(fā)生的早期指標。具有多種重要調節作用，可通過(guò)與靶基因結合方式調節基因表達，在癌癥的化療耐受、腫瘤的轉移和復發(fā)等過(guò)程中扮演重要角色。
技術(shù)優(yōu)勢：
1.與人體腫瘤負荷高度相關(guān)、針對性強；
液體活檢標志物的半衰期很短，時(shí)效性較強。有研究表明 ctDNA 的半衰期僅不足 2 小時(shí)，這使得其可以精確反映腫瘤實(shí)時(shí)信息。
2.標本獲取容易；
組織活檢通常需要外科手段進(jìn)行組織的獲取，在獲取組織的同時(shí)，可能存在出血、疼痛、感染、腫瘤播散等風(fēng)險。相比于傳統組織活檢，液體活檢最顯而易見(jiàn)的優(yōu)勢就是無(wú)創(chuàng )易獲取，對位置要求低，可操作性強，痛苦小，患者接受度更高。
3.檢測周期短、連續性好；
液體活檢由于其靈活無(wú)創(chuàng )的特點(diǎn)，可重復性強，故可以實(shí)現對于復發(fā)、療效或耐藥的動(dòng)態(tài)監測。影像學(xué)的提示往往會(huì )滯后，并且僅能顯示腫瘤形態(tài)的變化，對于腫瘤內部如不同亞克隆間的消長(cháng)無(wú)法分析，而且頻繁的檢測也有輻射帶來(lái)的危害。
4.覆蓋病種多，能監測多種癌癥；
液體活檢取自循環(huán) DNA 分子，理論上更全面，異質(zhì)性偏差更低。如果結合組織活檢和液體活檢，則可進(jìn)一步提高陽(yáng)性率，使更多患者獲益。
常用實(shí)驗技術(shù)：
液體活檢技術(shù)主要包括數字 PCR（dPCR）、實(shí)時(shí)定量 PCR（qPCR）和二代測序（NGS）三種。其中，dPCR 通常用于單位點(diǎn)檢測；qPCR 用于單基因多位點(diǎn)檢測；NGS 則可同時(shí)檢測大量基因的不同突變類(lèi)型。
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